马凡综合征定义及发病率:
　　 马凡综合征(Marfan's syndrome)是先天性结缔组织异常的最常见的遗传性结缔组织病变，其患病率约为40-60/100万人口，按此推算美国就有25000-30000患者，在我国13亿人口中其数量可想而知。此综合征已被证明为常染色体显性遗传，并已发现在15号染色体上的基因缺陷编码位置。
马凡综合征临床表现:
　　 主要有躯体异常，如体格细高，四肢及指(趾)细长，被称为蜘蛛样指(趾)；眼晶休脱位；关节松弛；心脏大血管病变，如主动脉根及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂，形成夹层动脉瘤。另外，尚有硬脑脊膜扩张，高腭弓，漏斗胸或鸡胸以及肺和神经系统畸形等一组综合征象。但是，这一综合征的临床表现可以是不完全的，仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征(forme fruste)。值得注意的是此综合征中心血管的病变，是造成患者死亡的主要原因。
     主动脉夹层的患者通常主诉剧烈疼痛。疼痛常常在胸部（前、后或都有），常常在两肩胛间。偶尔亦有腹痛的主诉（夹层的发生部位在腹主动脉）。患者常常形容疼痛为刀割样、撕裂样。有时类似胸膜炎。
     休克的症状和表现是凶险的征兆，提示有组织缺血。夹层可至四肢缺血，表现为疼痛、苍白、无脉搏、感觉异常和麻痹。如果脊髓供血受影响，则可能出现无力，还可能引起脑卒中或一过性脑缺血发作。
马凡综合征的诊断标准：
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
　　 1.标准的具体内容
　　 (1)骨骼系统
　　 主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
　　 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
　　 (2)眼睛系统
　　 主要标准：晶状体脱位。
　　 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
　　 (3)心血管系统
　　 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。
　　 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。
　　 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
　　 (4)肺系统
　　 主要标准：无。
　　 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
　　 如果一项存在即可认为肺系统受累。
　　 (5)皮肤和体包膜
　　 主要标准：无。
　　 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
　　 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
　　 (6)硬脑(脊)膜
　　 主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。
　　 次要标准：无。
　　 (7)家族或遗传史
　　 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
　　 次要标准：无。
　　 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
　　 2.马凡综合征的诊断前提
　　 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
　　 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
什么时候需要手术治疗
如果主动脉的直径增长很快或达到5.0-6.0厘米，则建议手术。手术包括主动脉瓣和升主动脉置换。手术的成功率为98-99%。当主动脉直径小于5.0厘米，且患者在服用β受体阻滞剂时，发生主动脉夹层的危险性比较小，应密切观察。
　　 手术的最佳时机还决定于主动脉直径增加的速率。家族其他马凡患者主动脉扩张和夹层的历史也是一个考虑因素，医生要根据每个患者的不同情况做出决定。