科室简介

分子诊断实验室成立于2020年底，现在拥有包括一代测序仪、二代测序仪、荧光分析仪、PCR扩增仪、恒温芯片扩增仪、核酸提取仪、自动分液仪等数十台（套）先进的仪器。科室成立后，先后获得“河南省临床基因扩增检验实验室实践培训基地”、“国家重点研发计划精准医疗示范服务体系市级示范基地”、“ 市级精准医学中心”等荣誉称号。现有工作人员8人，其中拥有正高职称1人，副高职称1人，主治医师1人，主管技师1人，初级职称2人；博士1人，硕士3人，本科学历4人。

分子实验室成立以来致力于开展重大传染病、常见传染病、恶性肿瘤、个体化用药指导、血药浓度、遗传与优生优育等分子诊断和自动化检测，现开展检测项目共115项，检测项目涉及多个领域，包括病原微生物、精准用药、肿瘤诊断和治疗、遗传病诊断和优优育等。具体开展的项目如下：

  （一）病原体检测

  1、上呼吸道病原体检测：新冠核酸、甲流、乙流、人鼻病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、百日咳杆菌等十余种；

  2、下呼吸道病原体检测：耐甲氧西林金葡mecA基因、大肠埃希菌、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯杆菌、肺炎链球菌、肺炎支原体和肺炎衣原体、结核分枝杆菌复合群、金葡菌、嗜麦芽窄食单胞菌、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、嗜肺军团菌、百日咳杆菌等；

  3、消化系统病原体检测：乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、肠道病毒71型、肠道病毒通用型、柯萨奇病毒、埃可病毒、沙门氏菌、志贺氏菌、诺如病毒、腺病毒等；

  4、泌尿生殖系统病原体检测：沙眼衣原体、解脲脲原体、B族链球菌、淋球菌、单纯疱疹病毒、HPV分型等；

  5、真菌检测：白色念珠菌、光滑念珠菌、热带念珠菌，近平滑假丝酵母菌、季也蒙假丝酵母茵、克柔假丝酵母曲霉菌(ASP)、皮肤分节真菌(ART)、着色真菌、新型隐球菌、肺孢子菌等21种。

  6、疱疹病毒科常见病原体检测：EB病毒、人巨细胞病毒。

  7、常见寄生虫核酸检测：蛔虫、猪肉绦虫、牛肉绦虫、肺吸虫、肝吸虫、布氏姜片吸虫、钩虫、丝虫、蛲虫、鞭虫、日本血吸虫等。

  （二）精准用药

  1、药物有效性基因检测包括：氯吡格雷代谢基因、阿司匹林药物基因检测、叶酸药物基因检测、阿托伐他汀药物基因检测（疗效）、质子泵抑制剂药物基因检测、华法林药物基因检测。

  2、药物副作用基因检测包括：阿托伐他汀药物基因检测（风险）、硫唑嘌药物基因检测、别嘌醇药物基因检测、环孢素A药物基因检测、他克莫司药物基因检测、丙戊酸钠药物基因检测、伊立替康药物基因检测、铂类药物基因检测、氟尿嘧啶药物基因检测、甲氨蝶呤药物基因。

  3、临床发病风险预测基因检测包括：流产风险基因、静脉血栓高危基因。

  4、药物浓度检测：环孢素A，他克莫司、地高辛、甲氨蝶呤、霉酚酸、丙戊酸、苯妥英、卡马西平、茶碱等。

  （三）肿瘤早筛相关基因检测

  1、肝癌与肝细胞结节鉴别基因：miRNA7（肝癌微小核糖核酸检测）

  2、肺癌与肺结节鉴别基因：SHOX和RASSF1A

  3、结直肠癌甲基化检测

  4、胰腺癌微小核糖核酸microRNA检测

  5、胃癌早筛及耐药基因检测

  （四）优生优育与遗传代谢病

  1、唐氏筛查，血清检测游离甲胎蛋白、β-HCG、游离雌3醇等；

  2、Y染色体微缺失

  3、人类白细胞抗原HLA-B27

  4、遗传性耳聋基因

  （五）病原体宏基因检测

  病原体宏基因是利用二代测序技术对试验标本提取核酸后进行基因测序，再通过生信分析标本中所含有的细菌、病毒、真菌、衣原体等，快速发现导致疾病的病原微生物，帮助临床进行病因诊断。

  病原体宏基因检测适用于呼吸、中枢神经、血流等所有系统发生的感染，尤其适用于病情危重的患者快速明确病原体；免疫缺陷患者(肿瘤、慢病、外科手术患者、感染谱复杂、混合感染可能性高)；病因不明患者(发热待查、传统技术无法明确、病原体、且经验性治疗效果欠佳)；特殊类型病原(疑似可养、不可培养病原体感染、疑似罕见、新发病原体感染)。